Uusia geenejä selittämään murtumariskiä

Medina-Gomez C, ..., Lakka TA, ..., et al. Life-Course Genome-wide Association Study Meta-analysis of Total Body BMD and Assessment of Age-Specific Effects. Am J Hum Genet 2018;102:88-102.

Geeneettisistä varianteista yli 60 lokusta on yhteydessä luun tiheyteen. Tutkimuksessa on mukana 30 perimän laajuista (GWAS) -tutkimusta, jotka luokiteltiin viiteen ryhmään 15 vuoden välein. Tutkimuksessa tunnistettiin koko kehon luuston tiheyteen yhteydessä olevia variantteja 80 lokuksessa, näistä 36 ei ole aiemmin havaittu. Tunnistetut variantit selittävät noin 10 % koko kehon luuston tiheydestä, kun kaikki ikäryhmät yhdistettiin, ja tämä vaikuttaa murtumariskiin. Kuopion liikuntalääketieteen tutkimuslaitoksella ja Itä-Suomen yliopiston Lasten liikunta- ja ravitsemustutkimuksen työryhmällä on pitkään jatkunut tutkimusyhteistyö. Tutkimus on julkaistu The American Journal of Human Genetics -lehdessä.