Geenitutkimuksesta apua sairauksien biologiseen tarkasteluun

Mahajan A et al. Refining the accuracy of validated target identification through coding variant fine-mapping in type 2 diabetes. Nat Genet 2018;50(4):559-571.

Kuopion liikuntalääketieteen tutkimuslaitoksella toteutettu DR’s EXTRA -tutkimus on osa laajaa geenitutkimusta, jossa oli mukana yli 80 000 tyypin 2 diabeetikkoa ja yli 370 000 verrokkia. Tutkimuksessa havaituista yhteyksistä vain viisi on peräisin harvoin esiintyvistä geenivarianteista, ja näilläkin efektin suuruus on vaatimaton. Toiseksi, suuressa perimän laajuisessa aineistossa havaittiin vakuuttava näyttö synteesiä ohjaavan variantin kausaliteetista vain 16 yhteydessä. Ohjaavan variantin yhteydet mahdollistavat monimutkaisten sairauksien biologisen tarkastelun ja väylän validien hoitomuotojen kohdentamiseen. Asianmukaisten päätelmien tekeminen vaatii kuitenkin huolellisen erittelyn tautien altistumiseen johtavista syistä. Tutkimus on julkaistu Nature Genetics -lehdessä.